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想讓寶寶聰明，別輸在孕產(chǎn)期

昨天，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院發(fā)布數(shù)據(jù)：浙江開(kāi)展新生兒篩查13年來(lái)，共篩查了全省512多萬(wàn)名新生寶寶，篩查率達(dá)98.44%。篩查發(fā)現(xiàn)兩類最多的先天性代謝疾病是甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，累計(jì)發(fā)現(xiàn)3282位。其中甲狀腺功能低下的患兒有3054位，苯丙酮尿癥患兒有228位。

篩查結(jié)果顯示，去年杭州市共出生新生兒約10萬(wàn)人，確診患甲狀腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿癥的7人，患其他遺傳代謝性疾病18人。

浙醫(yī)兒院遺傳代謝科主任楊茹萊主任醫(yī)師說(shuō)，前一種疾病與母親懷孕時(shí)甲狀腺功能低下有關(guān)，而后一種疾病與父母的基因異常有關(guān)。但寶寶只要出生后及時(shí)干預(yù)、治療，都可以像正常孩子一樣成長(zhǎng)。但錯(cuò)過(guò)7歲以內(nèi)的最佳治療期，這兩種先天性疾病都會(huì)導(dǎo)致智力低下，成年后無(wú)法生活自理，需要?jiǎng)e人終生看護(hù)。

許多先天缺陷，外表看不出來(lái)

距離孩子出生的時(shí)間越近，準(zhǔn)媽媽們的焦慮就會(huì)越重：

“開(kāi)始希望孩子是個(gè)漂亮的女娃娃；后來(lái)，希望她可以聰明、漂亮，有我的眼睛，他的鼻子；再后來(lái)，我只希望她四肢俱全，沒(méi)有缺陷。”杭州一位準(zhǔn)媽媽在微博上的這段留言，引來(lái)很多網(wǎng)友的共鳴。

然而，我們?cè)趺粗篮⒆邮墙】档模客ㄟ^(guò)外表可以嗎？家住浙中農(nóng)村的張女士已有兩個(gè)女兒，她昨天告訴記者：“千萬(wàn)不要光看外表，不去做出生后的篩查！”

原來(lái)她生大女兒時(shí)，是順產(chǎn)的，很快就出院了。之后醫(yī)院通知她帶寶寶去做新生兒篩查，但她覺(jué)得女兒四肢俱全，五官端正，并無(wú)異常，想想就放棄了。但長(zhǎng)到9個(gè)月的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)，女兒看起來(lái)不太機(jī)靈，木頭木腦的；拉出來(lái)的尿有股奇怪的臭味，頭發(fā)也變得黃黃的。張女士以為女兒發(fā)育晚，并沒(méi)有太在意。直到女兒3歲依然不會(huì)說(shuō)話，路也走不穩(wěn)，張女士這才著急地送女兒到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院看病。醫(yī)生明確診斷她女兒得了先天性疾病--苯丙酮尿癥，是因父母的基因異常造成的。

而苯丙酮尿癥是引起小兒智能發(fā)育障礙較為常見(jiàn)的原因之一。如果早期診斷，配合飲食治療，患兒不會(huì)留下智力低下的后遺癥，但張女士的女兒3歲時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，即使經(jīng)過(guò)治療，仍然會(huì)有智力殘障。

想知道27種先天疾病，幾滴血就可篩查

楊茹萊說(shuō)，苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱母改干砩隙紨y帶有某種異常基因。通常每50個(gè)人中就有一個(gè)帶有這種基因。所以患有這種先天性疾病的寶寶還是很常見(jiàn)的，目前浙醫(yī)兒院已篩查發(fā)現(xiàn)我省有228位這樣的患兒。

苯丙酮尿癥主要危害神經(jīng)系統(tǒng)，多數(shù)患兒有煩躁、易激怒、抑郁等精神行為異常，最終導(dǎo)致中度至極重度智力低下。目前，飲食療法是苯丙酮尿癥惟一的治療方法。

那么哪些先天性疾病或是孩子的身體缺陷可以早期篩查出來(lái)呢？楊茹萊介紹，寶寶出生后3~7天里，憑足下三滴血可以篩查，除了先天性甲狀腺功能低下癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）外，還可以篩查其他25種遺傳代謝性疾病。這些項(xiàng)目，對(duì)杭州的寶寶來(lái)說(shuō)都是免費(fèi)提供的。希望家長(zhǎng)們配合，千萬(wàn)不要忽略篩查。

目前，浙醫(yī)兒院對(duì)那些發(fā)現(xiàn)異常的孩子，都在努力進(jìn)行干預(yù)和治療，“有584個(gè)甲狀腺功能低下的孩子，已經(jīng)不需要吃藥了；還有305個(gè)孩子也在停藥觀察。”楊茹萊說(shuō)，先天性甲狀腺功能低下癥，俗稱呆小癥，患兒如不早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)落后，智力也會(huì)低下。若在出生后3個(gè)月內(nèi)即治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)正常同齡兒童水平。

嬰幼兒智力低下，可能與孕期缺鐵有關(guān)

除了以上兩種先天疾病直接導(dǎo)致孩子智力低下，如今小兒多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥的發(fā)病率上升，部分孩子認(rèn)知功能低下，可能與孕期缺鐵也有關(guān)。

記者采訪浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院王正平主任時(shí)，他肯定微量元素鐵對(duì)孕婦和寶寶健康有影響，并認(rèn)為現(xiàn)在不少孕婦早產(chǎn)與缺鐵有關(guān)。他引用浙醫(yī)兒院一項(xiàng)研究結(jié)果說(shuō)，兒童多動(dòng)癥等心理疾病的發(fā)生也與此有關(guān)。

記者查閱到美國(guó)《兒童和青少年醫(yī)學(xué)》雜志的一項(xiàng)調(diào)查，嬰幼兒期鐵缺乏的兒童和正常孩子相比，長(zhǎng)期存在認(rèn)知智力能力方面的差距，這種差距在孩子長(zhǎng)到19歲時(shí)依然存在。

王正平指出：“孕婦出現(xiàn)鐵缺乏，雖然不一定患上缺鐵性貧血，但此時(shí)已經(jīng)對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生負(fù)面影響。”胎兒體內(nèi)鐵儲(chǔ)備減少，直接導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)鐵缺乏，而嬰兒缺鐵又為兒童期缺鐵埋下了隱患。一項(xiàng)針對(duì)患缺鐵性貧血的11~14歲兒童長(zhǎng)期調(diào)查結(jié)果顯示，盡管在嬰幼兒時(shí)期已經(jīng)糾正了缺鐵性貧血，但他們?cè)趯W(xué)校中的學(xué)習(xí)能力仍然受到損害。

王正平提醒：“如果孕期感覺(jué)特別疲勞就需要引起重視，除了多吃含鐵元素的肉類、豬肝、菠菜等，還需要補(bǔ)充鐵、鈣、葉酸等微量元素，千萬(wàn)不要等貧血再治療，否則對(duì)胎兒會(huì)或多或少造成智力損害。”

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