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2月28日是第八個“世界罕見病日”。南昌市團委、江西省罕見病公益發(fā)展中心在紅谷灘新區(qū)世貿(mào)廣場啟動江西省罕見病患者“改變從了解開始”搜索活動，旨在呼吁更多人關(guān)注罕見病。近日，記者通過采訪了解到，南昌市罕見病患者有1000余人，其中90%特藥少，醫(yī)療費用高，難以治愈。江西省罕見病兒童多在貧困地區(qū)，不少罕見病家庭因病致貧，或放棄治療，或負債累累。

現(xiàn)象:難以治愈的患者減少90%。

罕見病又稱“孤兒病”，是一種患病率較低的罕見病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。目前已有6500種疾病被確定為罕見病，其中常見的罕見病有白化病、重癥肌無力、凍人等，90%的罕見病難以治愈。

在人口500多萬的南昌，千人以上的罕見病患者非常少，導(dǎo)致他們成為弱勢群體，得不到重視?！昂芏嗪币姴』颊咴诒会t(yī)院告知病情無法治愈后，要么放棄治療，要么前往全國各地甚至國外治療。”江西省罕見病公益發(fā)展中心負責(zé)人李三多說。

記者了解到，目前我國罕見病患者總數(shù)超過1680萬，約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，半數(shù)發(fā)生在出生時或兒童時期，進展快，死亡率高。

案例:

患有罕見疾病的兒童家庭因疾病而變得貧困

臉上無光的“月子”、“瓷娃娃”、“糖娃”，每一種病的背后都有罕見病患者的痛苦和悲哀，都有美麗的名字。住在新建縣的余先生，家境并不富裕，但也足夠了。2013年，于先生剛出生的孩子患上了一種“怪病”，導(dǎo)致他無法喂任何牛奶。焦急的余先生和妻子趕緊把孩子送到省兒童醫(yī)院。

“我們通過檢查發(fā)現(xiàn)，兒童有先天性食管閉鎖，這是嬰幼兒罕見的疾病?！笔和t(yī)院兒科主治醫(yī)生鄒慧娟告訴記者，“這個孩子食道上下盲端相差7厘米，相當(dāng)于一個成年人食指的長度，手術(shù)難度更大?！闭f起余先生的孩子，鄒慧娟至今記憶猶新:“因為兒童食道盲端差異較大，即使手術(shù)后，也容易反復(fù)堵塞。記得這個孩子在我們醫(yī)院住了一年，前后花了將近30萬?！庇谙壬募彝?，剛開始還算不錯，因為孩子的住院和床位的照顧，幾乎花光了所有的積蓄。

記者了解到，目前江西省醫(yī)療保險最多只能報銷嬰幼兒罕見病醫(yī)療費用的一半，但對于有罕見病患者的家庭來說，這遠遠不夠?！耙允和t(yī)院為例，罕見病的治療費用至少在2萬元以上，而大多數(shù)患罕見病的兒童生活在農(nóng)村等貧困地區(qū)，很多家庭負擔(dān)不起1萬元的治療費用?！编u慧娟說。

困境:特效藥少，醫(yī)療費用高

“目前，只有不到1%的罕見病有有效的治療方法，大多數(shù)罕見病的治療都沒有特效藥?！崩钊嗾f，“因為對于罕見病來說，特效藥的研發(fā)成本相當(dāng)高，藥企花費近1億研究特效藥，但最終只有幾千人適用，除非提高藥價，否則連成本都收不回來?！?/p>

醫(yī)藥公司研發(fā)少，醫(yī)保報銷率低，罕見病“稀有”導(dǎo)致關(guān)注度和熟悉度低，很多醫(yī)院對罕見病束手無策?！熬妥蚤]癥患者而言，每88個人中就會有一個自閉癥患者，但目前，世界上自閉癥患者的治療仍然是一個難題。最大的原因是世界上沒有兩個完全相同的自閉癥患者，不可能對同一個疾病組，以及罕見病進行數(shù)據(jù)分析研究?！?/p>

去年底，記者采訪了進賢縣的“凍人”吳永福。3歲時，他逐漸受凍，全身癱瘓，無法行走。醫(yī)生告訴他這種病無法治療，只能用藥物延緩肌肉萎縮的衰退。然而，吳永福的家庭很窮，他的家人負擔(dān)不起長期的藥物治療?！昂币姴『芏?，需要長期藥物治療，這也是很多罕見病家庭放棄治療或負債累累的原因?！编u慧娟說。

注意:

江西省成立了第一個罕見病公益組織。

據(jù)相關(guān)報道，在過去的“國際罕見病日”中，很多城市都出現(xiàn)了罕見病患者在街頭聚集愛心擁抱的現(xiàn)象。希望通過擁抱，讓公眾對罕見病群體有更多的了解和尊重，消除對罕見病患者的歧視。今年年初，江西省還成立了首個關(guān)注罕見病患者的公益組織——江西省公益發(fā)展中心，致力于發(fā)現(xiàn)江西罕見病患者，為其提供免費醫(yī)療和藥品渠道，呼吁社會各界對罕見病群體給予幫助和支持。

“我們現(xiàn)在做的就是從南昌及周邊地區(qū)入手，收集罕見病患者的信息和數(shù)據(jù)，逐步向全省推廣?！崩钊喔嬖V記者，“目前，在江西，對罕見病的關(guān)注很少。我們希望在省內(nèi)找到一批罕見病患者，為他們成立交流小組，開展網(wǎng)絡(luò)活動，舉辦高峰論壇，通過增強公眾對罕見病的了解，推動這一群體現(xiàn)狀的改變?！?/p>

記者從省兒童醫(yī)院了解到，早在2012年9月，江西省慈善總會就與省兒童醫(yī)院簽訂了“貧困家庭嬰幼兒罕見病醫(yī)療救助”合作協(xié)議，省慈善總會從兒童重疾救助基金中撥出專項資金100萬元，對江西省0 ~ 3歲在冊嬰幼兒患有閉塞性細支氣管炎、先天性食管閉鎖等8種嬰幼兒罕見病的貧困家庭進行資金救助。

“截至2014年10月底，我院共搶救罕見病患兒94例，降低治療費用103萬余元?！编u慧娟說:“我們列出的嬰幼兒八種罕見病都是可以治愈的。下一步，我們打算擴大嬰幼兒罕見病的范圍和年齡，以便更好地幫助貧困家庭患有罕見病的嬰幼兒進行治療?！?/p>