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商報訊(記者朱)今年2月，中國食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布禁止令，緊急叫停全面展開的基因檢測。時隔四個多月，也就是前天，中國食品藥品監(jiān)督管理局在其網(wǎng)站上發(fā)布了首個獲批的第二代基因測序診斷產(chǎn)品，包括兩個基因測序儀和兩個檢測試劑盒。該產(chǎn)品可為孕婦篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷風(fēng)險，避免新生兒出生缺陷，是很多準媽媽熟悉的“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測”。

然而，昨日，記者從華大基因杭州R&D中心、浙江醫(yī)學(xué)女子學(xué)院、杭州市第一醫(yī)院等機構(gòu)了解到，基因測序用醫(yī)療器械雖已獲得國家批準，但臨床應(yīng)用仍需衛(wèi)生主管部門技術(shù)準入。因此，準媽媽做“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測”還需要一段時間。

7月2日，國家美國食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布并批準注冊BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(組合探針錨定和連接測序法)和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導(dǎo)體測序法)醫(yī)療器械。這是中國食品藥品監(jiān)督管理局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。

據(jù)美國食品藥品監(jiān)督管理局州立大學(xué)介紹，這批產(chǎn)品通過對孕12周以上高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行測序，可用于胎兒染色體非整倍體21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

其實這個產(chǎn)品對于一些生過孩子的媽媽來說并不陌生。一年前，杭州的黃女士接受了這個檢查。當時，唐氏綜合征在社區(qū)孕檢中的篩查結(jié)果為“高風(fēng)險”，這意味著她胎兒為唐氏(即唐氏綜合征)的風(fēng)險相對較高。社區(qū)醫(yī)生建議她去大醫(yī)院的產(chǎn)科。當時黃女士去浙江省醫(yī)學(xué)婦女醫(yī)院看產(chǎn)科。醫(yī)生給了她兩個選擇，一個是做羊水穿刺，但是流產(chǎn)的概率很小，另一個是做“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”，只要取孕媽媽5 ml靜脈血，就可以檢查胎兒的相關(guān)染色體，但是費用比較貴，不在醫(yī)保范圍內(nèi)。考慮到寶寶的安全，黃女士毫不猶豫地選擇了“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”。

今年2月，由于國家美國食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布的停止令，“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”也被緊急叫停。之后，如果發(fā)現(xiàn)孕媽有“唐篩”高風(fēng)險，唯一能確認胎兒是否是唐氏兒的方法就是羊水穿刺。

現(xiàn)在國家美國食品藥品監(jiān)督管理局批準了“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”的醫(yī)療器械，是不是意味著“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”也同時恢復(fù)了？昨天，記者詢問了相關(guān)基因檢測機構(gòu)和醫(yī)療機構(gòu)。

據(jù)了解，此次通過的兩個二代基因測序儀和檢測試劑盒均為華大基因公司的產(chǎn)品，而在杭州，部分醫(yī)院與華大基因合作進行“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”。昨天下午，記者聯(lián)系了華大基因杭州R&D中心，工作人員證實了這一消息。然而，雖然該產(chǎn)品已經(jīng)獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局國家批準，但如果能夠用于臨床，則需要衛(wèi)生主管部門批準的技術(shù)準入和價格部門的價格審查。

此外，記者還從此前開展“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測”的兩家醫(yī)療機構(gòu)浙江省醫(yī)學(xué)婦女醫(yī)院和杭州市第一醫(yī)院了解到，目前尚未恢復(fù)“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測”項目。據(jù)相關(guān)人士透露，他們?nèi)栽诘却l(wèi)生行政部門的答復(fù)。

(責(zé)任編輯:HN666)