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商報(bào)訊(記者朱)今年2月，中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布禁止令，緊急叫停全面展開(kāi)的基因檢測(cè)。時(shí)隔四個(gè)多月，也就是前天，中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局在其網(wǎng)站上發(fā)布了首個(gè)獲批的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品，包括兩個(gè)基因測(cè)序儀和兩個(gè)檢測(cè)試劑盒。該產(chǎn)品可為孕婦篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷風(fēng)險(xiǎn)，避免新生兒出生缺陷，是很多準(zhǔn)媽媽熟悉的“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)”。

然而，昨日，記者從華大基因杭州R&D中心、浙江醫(yī)學(xué)女子學(xué)院、杭州市第一醫(yī)院等機(jī)構(gòu)了解到，基因測(cè)序用醫(yī)療器械雖已獲得國(guó)家批準(zhǔn)，但臨床應(yīng)用仍需衛(wèi)生主管部門技術(shù)準(zhǔn)入。因此，準(zhǔn)媽媽做“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)”還需要一段時(shí)間。

7月2日，國(guó)家美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布并批準(zhǔn)注冊(cè)BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(組合探針錨定和連接測(cè)序法)和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(半導(dǎo)體測(cè)序法)醫(yī)療器械。這是中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品。

據(jù)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局州立大學(xué)介紹，這批產(chǎn)品通過(guò)對(duì)孕12周以上高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行測(cè)序，可用于胎兒染色體非整倍體21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

其實(shí)這個(gè)產(chǎn)品對(duì)于一些生過(guò)孩子的媽媽來(lái)說(shuō)并不陌生。一年前，杭州的黃女士接受了這個(gè)檢查。當(dāng)時(shí)，唐氏綜合征在社區(qū)孕檢中的篩查結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”，這意味著她胎兒為唐氏(即唐氏綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。社區(qū)醫(yī)生建議她去大醫(yī)院的產(chǎn)科。當(dāng)時(shí)黃女士去浙江省醫(yī)學(xué)婦女醫(yī)院看產(chǎn)科。醫(yī)生給了她兩個(gè)選擇，一個(gè)是做羊水穿刺，但是流產(chǎn)的概率很小，另一個(gè)是做“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查”，只要取孕媽媽5 ml靜脈血，就可以檢查胎兒的相關(guān)染色體，但是費(fèi)用比較貴，不在醫(yī)保范圍內(nèi)。考慮到寶寶的安全，黃女士毫不猶豫地選擇了“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查”。

今年2月，由于國(guó)家美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布的停止令，“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查”也被緊急叫停。之后，如果發(fā)現(xiàn)孕媽有“唐篩”高風(fēng)險(xiǎn)，唯一能確認(rèn)胎兒是否是唐氏兒的方法就是羊水穿刺。

現(xiàn)在國(guó)家美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)了“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查”的醫(yī)療器械，是不是意味著“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查”也同時(shí)恢復(fù)了？昨天，記者詢問(wèn)了相關(guān)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

據(jù)了解，此次通過(guò)的兩個(gè)二代基因測(cè)序儀和檢測(cè)試劑盒均為華大基因公司的產(chǎn)品，而在杭州，部分醫(yī)院與華大基因合作進(jìn)行“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢查”。昨天下午，記者聯(lián)系了華大基因杭州R&D中心，工作人員證實(shí)了這一消息。然而，雖然該產(chǎn)品已經(jīng)獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局國(guó)家批準(zhǔn)，但如果能夠用于臨床，則需要衛(wèi)生主管部門批準(zhǔn)的技術(shù)準(zhǔn)入和價(jià)格部門的價(jià)格審查。

此外，記者還從此前開(kāi)展“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)”的兩家醫(yī)療機(jī)構(gòu)浙江省醫(yī)學(xué)婦女醫(yī)院和杭州市第一醫(yī)院了解到，目前尚未恢復(fù)“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)”項(xiàng)目。據(jù)相關(guān)人士透露，他們?nèi)栽诘却l(wèi)生行政部門的答復(fù)。

(責(zé)任編輯:HN666)