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[龍湖的報告。com】(通訊員孔曉明)巴黎的盧浮宮有一座特殊的雕像，從外表看是一位身材苗條的美女，但仔細觀察后發(fā)現(xiàn)她有著與男性相似的外生殖器官。這可能是雕塑家獨特的藝術(shù)想象和創(chuàng)作，但這種病在現(xiàn)實生活中確實存在。近日，南京市婦幼保健院內(nèi)分泌科發(fā)現(xiàn)并成功救治了一例此類患者。手術(shù)后，患者現(xiàn)已懷孕兩個月，胚胎發(fā)育良好。

女孩患有怪病，24歲初潮。

“因為患者有生育要求，根據(jù)患者的口腔和臨床表現(xiàn)以及體格檢查，我判斷患者可能存在21-羥化酶缺乏?！眿D幼內(nèi)分泌科主任顧琳介紹，27歲的石某其實是在家人發(fā)現(xiàn)孩子異常時出生的。雖然她是個女孩，但她發(fā)現(xiàn)陰蒂更長。在她四歲的時候，家人不放心帶孩子去檢查，血液染色體是正常的女性細胞核:46XX，所以沒有給予進一步的治療。從那以后，石某就比其他孩子矮，也從來沒有過正式的假期。直到2011年，因為“24歲沒有月經(jīng)來潮，身材矮小”去常州治療。經(jīng)檢查，我被診斷為“先天性腎上腺增生”。用糖皮質(zhì)激素治療一個月后月經(jīng)來潮，周期規(guī)律。與此同時，我的乳房開始發(fā)育，但我的身高并沒有提高。2012年行陰蒂成形術(shù)，但術(shù)后陰道口仍狹窄，會陰后方關(guān)節(jié)位置偏高。2014年，石某結(jié)婚了，但因為陰道口狹窄，性生活不成功，所以一直沒有成功懷孕。

該基因被檢測為21-羥化酶缺乏癥。

市婦幼遺傳中心CYP21A2(編碼21-羥化酶)基因檢測結(jié)果證實，谷林判斷正確，患者確實存在21-羥化酶缺乏，為患者后續(xù)治療指明了方向。在繼續(xù)糖皮質(zhì)激素治療的同時，谷林主任立即為患者進行了外陰成形術(shù)。

顧主任表示，21-羥化酶缺乏的患者是先天性腎上腺增生，是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成酶中的21-羥化酶功能障礙，導(dǎo)致患者腎上腺皮質(zhì)激素合成減少，前體產(chǎn)物堆積，雄激素產(chǎn)生過多，最終導(dǎo)致性分化異常，電解質(zhì)紊亂。臨床上，女性患者以肌肉生長、胡須長為特征，伴有乳腺發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)等青春期異常。男性患者在兒童時期身高增長快，骨齡早，但最終身材矮小，男孩甚至在5-6歲時就可能出現(xiàn)性早熟。由于21-羥化酶缺乏癥患者非常罕見，在新生兒中的發(fā)病率約為1/10，000-2萬，由于不能及時診斷，往往會錯過最佳治療時機，影響兒童的最終身高、青春發(fā)育和生育能力，甚至危及生命。

你可以懷孕，但是你不能改變你的身高。

21-羥化酶缺乏的女性患者常因陽剛、閉經(jīng)、不孕和身材矮小而尋求治療。這個案例是一個經(jīng)典而成功的案例。醫(yī)院集內(nèi)分泌科、婦產(chǎn)科、兒科、泌尿外科等優(yōu)勢于一體。，并綜合治療患者糖皮質(zhì)激素、生長激素、手術(shù)及外陰整形等。，最大限度地提高患者的生活質(zhì)量，避免腎上腺危象，使女性患者乳房發(fā)育，月經(jīng)規(guī)律，提高生育能力。雖然在確診為21-羥化酶缺乏后，施女士僅治療了3個月，就獲得了滿意的外陰整形，并在短時間內(nèi)懷孕，效果良好。

但顧主任也遺憾地指出，就診時患者為成年人，骨骺端閉合，錯過了最佳治療時機，身高無法改善。她還提醒有類似病例的患者要及時就醫(yī)。