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說到新生兒篩查，剛做父母的家長并不陌生。在廣州，寶寶一出生就需要做G6PD缺乏癥、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥三項遺傳代謝病篩查。其實，目前新生BB共可選篩查的遺傳代謝病共9項50多種！在廣東的新生兒中，遺傳代謝缺陷檢出率為17.89%。專家表示，通過給新生兒篩查，可以有效降低疾病的影響程度。

500元可查50多種遺傳代謝病

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心新生兒篩查中心主任、主任醫(yī)師江劍輝介紹，他所在的篩查中心成立20年來，篩查網(wǎng)絡(luò)涵蓋150余家產(chǎn)科醫(yī)院，近年來每年篩查新生兒20多萬。截至2011年12月，一共篩查了170萬多新生兒，篩查出G6PD缺乏癥6萬多例，先天性甲狀腺功能低下702例、苯丙酮尿癥66例。

據(jù)江劍輝介紹，除了以上提及的三項檢查為政府明文要求篩查之外，其實還有許多遺傳代謝疾病是需要也是可以篩查的。比如說廣東地區(qū)高發(fā)的地中海貧血、先天性腎上腺皮質(zhì)增生（可能會導(dǎo)致女性男性化或男性性早熟）、半乳糖血癥、藥物敏感型耳聾等。家長只要花500多元就可以為新生寶寶篩查共有9項50多種遺傳代謝疾病。

遺傳病早干預(yù)，治療效果更好

有些家長對孕期檢查比較重視，反而覺得新生兒篩查可做可不做，反正寶寶已經(jīng)生下來了。其實不然。江劍輝解釋，新生兒篩查是為了早期診治并長期跟蹤這些先天代謝病。同樣的病，若在早期篩查出來，早治效果更好。他舉例說，廣州篩查發(fā)現(xiàn)的第一例先天性甲狀腺低下的患者，經(jīng)過早期治療，智能完全正常，現(xiàn)已大學(xué)畢業(yè)，在一家大企業(yè)任助理會計師。篩查發(fā)現(xiàn)的第一例經(jīng)典型苯丙酮尿癥患兒經(jīng)過早期治療，智能完全正常，于2011年出國讀大學(xué)。與此形成鮮明對比的是，他們曾接診了一例海南女童，她同樣患有苯丙酮尿癥，一直沒有進行任何干預(yù)，來就醫(yī)時，7歲的她智商只有兩三歲，根本無法正常上學(xué)。

有些遺傳代謝病并非不治之癥，干預(yù)治療也并不難。以先天性甲狀腺功能低下為例，只要通過補充甲狀腺激素就可以使患病寶寶的甲狀腺激素維持正常，寶寶就可以像別的孩子一樣健康成長；如果一出生就被查出患有G6PD缺乏癥，他只要避免服用誘發(fā)溶血的藥物，不吃蠶豆，就可以不發(fā)病。而在廣州，查出患有苯丙酮尿癥的患兒還可以終生享受免費治療。

篩查采血多在出生后三天進行

新生兒遺傳代謝病篩查在寶寶出生后多久進行？江劍輝介紹說，新生兒遺傳代謝病篩查一般是在寶寶出生后的第三天進行，在寶寶剛剛出生那段時間，比如出生半小時、4小時、24小時以內(nèi)，這個時候的代謝異常還沒有形成，還不容易查出來。到了3天，新生兒自身的代謝已經(jīng)形成，就可以查出新生兒自身的代謝異常。

給這么小的寶寶扎針采血多受罪?。『芏嗉议L也因此對是否進行新生兒疾病篩查猶豫不決。江劍輝主任介紹，新生兒篩查只需在寶寶的足跟取幾滴血，再通過實驗檢測。目前多采用新式的采血器，如BD觸壓式一次性末梢采血器。和以往的三棱針采血不同，新型采血器采血更快，許多時候采血都是在寶寶睡覺時進行的，寶寶還沒覺得痛就采完了。

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