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說到新生兒篩查,剛做父母的家長并不陌生。在廣州,寶寶一出生就需要做G6PD缺乏癥、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥三項遺傳代謝病篩查。其實,目前新生BB共可選篩查的遺傳代謝病共9項50多種!在廣東的新生兒中,遺傳代謝缺陷檢出率為17.89%。專家表示,通過給新生兒篩查,可以有效降低疾病的影響程度。
500元可查50多種遺傳代謝病
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心新生兒篩查中心主任、主任醫(yī)師江劍輝介紹,他所在的篩查中心成立20年來,篩查網(wǎng)絡(luò)涵蓋150余家產(chǎn)科醫(yī)院,近年來每年篩查新生兒20多萬。截至2011年12月,一共篩查了170萬多新生兒,篩查出G6PD缺乏癥6萬多例,先天性甲狀腺功能低下702例、苯丙酮尿癥66例。
據(jù)江劍輝介紹,除了以上提及的三項檢查為政府明文要求篩查之外,其實還有許多遺傳代謝疾病是需要也是可以篩查的。比如說廣東地區(qū)高發(fā)的地中海貧血、先天性腎上腺皮質(zhì)增生(可能會導(dǎo)致女性男性化或男性性早熟)、半乳糖血癥、藥物敏感型耳聾等。家長只要花500多元就可以為新生寶寶篩查共有9項50多種遺傳代謝疾病。
遺傳病早干預(yù),治療效果更好
有些家長對孕期檢查比較重視,反而覺得新生兒篩查可做可不做,反正寶寶已經(jīng)生下來了。其實不然。江劍輝解釋,新生兒篩查是為了早期診治并長期跟蹤這些先天代謝病。同樣的病,若在早期篩查出來,早治效果更好。他舉例說,廣州篩查發(fā)現(xiàn)的第一例先天性甲狀腺低下的患者,經(jīng)過早期治療,智能完全正常,現(xiàn)已大學畢業(yè),在一家大企業(yè)任助理會計師。篩查發(fā)現(xiàn)的第一例經(jīng)典型苯丙酮尿癥患兒經(jīng)過早期治療,智能完全正常,于2011年出國讀大學。與此形成鮮明對比的是,他們曾接診了一例海南女童,她同樣患有苯丙酮尿癥,一直沒有進行任何干預(yù),來就醫(yī)時,7歲的她智商只有兩三歲,根本無法正常上學。
有些遺傳代謝病并非不治之癥,干預(yù)治療也并不難。以先天性甲狀腺功能低下為例,只要通過補充甲狀腺激素就可以使患病寶寶的甲狀腺激素維持正常,寶寶就可以像別的孩子一樣健康成長;如果一出生就被查出患有G6PD缺乏癥,他只要避免服用誘發(fā)溶血的藥物,不吃蠶豆,就可以不發(fā)病。而在廣州,查出患有苯丙酮尿癥的患兒還可以終生享受免費治療。
篩查采血多在出生后三天進行
新生兒遺傳代謝病篩查在寶寶出生后多久進行?江劍輝介紹說,新生兒遺傳代謝病篩查一般是在寶寶出生后的第三天進行,在寶寶剛剛出生那段時間,比如出生半小時、4小時、24小時以內(nèi),這個時候的代謝異常還沒有形成,還不容易查出來。到了3天,新生兒自身的代謝已經(jīng)形成,就可以查出新生兒自身的代謝異常。
給這么小的寶寶扎針采血多受罪?。『芏嗉议L也因此對是否進行新生兒疾病篩查猶豫不決。江劍輝主任介紹,新生兒篩查只需在寶寶的足跟取幾滴血,再通過實驗檢測。目前多采用新式的采血器,如BD觸壓式一次性末梢采血器。和以往的三棱針采血不同,新型采血器采血更快,許多時候采血都是在寶寶睡覺時進行的,寶寶還沒覺得痛就采完了。