聲明：所有內(nèi)容信息均來源于網(wǎng)絡(luò)，僅供藥品專業(yè)人士閱讀，不作為用藥依據(jù)，如有藥品疑問，歡迎咨詢?cè)诰€藥師。

業(yè)內(nèi)人士稱，目前可以對(duì)超過600種罕見病做基因檢測，篩查出相對(duì)應(yīng)的缺陷基因。???

2月28日是國際罕見病日，由罕見病發(fā)展中心主辦的“改變從了解開始”2015國際罕見病日（中國）宣傳月在京啟動(dòng)。在每年這個(gè)國際性的日子里，罕見病組織都會(huì)呼吁社會(huì)大眾關(guān)注罕見病，了解罕見病。但由于這個(gè)群體的罕見，社會(huì)大眾與他們之間始終保持著一種無形的距離，“總覺得和自己無關(guān)，其實(shí)罕見病和每一個(gè)人都有關(guān)系。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方說。在今年的罕見病日宣傳月活動(dòng)中，主辦方還啟動(dòng)了“蝸牛計(jì)劃”，旨在聯(lián)合國內(nèi)各類罕見病組織，為全國罕見病群體提供信息服務(wù)、心理關(guān)懷、醫(yī)患教育、生活醫(yī)療救助及社會(huì)融合等方面的切實(shí)服務(wù)。瀕臨滅絕的夏威夷蝸牛成為了罕見病形象物，名喚“罕罕”，它生而罕見，卻不愿放棄，如同罕見病群體。

每個(gè)人都攜帶缺陷基因

你知道嗎？沒有人能擁有一套完美的基因，人類有23對(duì)染色體，大約25000個(gè)基因，而每個(gè)嬰兒出生時(shí)都攜帶了至少5-10個(gè)突變基因。

但人類身上為什么會(huì)存在突變基因？

北大醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱介紹，基因突變是生物物種為了適應(yīng)可能的環(huán)境變化而具備的基本能力，它可能突變得強(qiáng)大無比，成為物種進(jìn)化的基礎(chǔ)，比如猿人爬出森林，能夠直立行走。

但它也可能突變成不良的缺陷基因，變成壞蛋肆意搗亂。比如此前美國著名影星安吉麗娜·茱莉查出了自身攜帶的基因BRCA1能夠大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，為了不讓小壞蛋搗亂產(chǎn)生惡劣后果，她選擇了雙乳乳腺切除術(shù)。

這些小壞蛋們也許早就潛伏在你我體內(nèi)了，只不過它們大多數(shù)都比較乖，能安靜地在身體里睡上一輩子，讓我們感覺不到它們的存在。而一旦它們的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色體同樣的位置上，有一個(gè)同樣的缺陷基因，那么他們的愛情結(jié)晶，就很可能是個(gè)帶遺傳病的寶寶。

不同缺陷基因可導(dǎo)致7000多種遺傳病

不同的缺陷基因可導(dǎo)致7000多種遺傳病，罕見病中又有80%都是遺傳病，那么罕見病到底離我們有多遠(yuǎn)呢？

“人的一生中往往不知道自己在生育中經(jīng)歷過這樣的風(fēng)險(xiǎn)，如果父母的缺陷基因不配對(duì)，那你是幸運(yùn)的，但每個(gè)人都必須知道，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)在人群里必然存在。”黃昱解釋，缺陷基因不一定會(huì)導(dǎo)致疾病，因?yàn)槊總€(gè)人都有兩份基因，一份來自父親，一份來自母親。如果其中一個(gè)基因出現(xiàn)問題，另外一個(gè)相對(duì)應(yīng)的基因還在工作，缺陷基因的影響并不會(huì)顯現(xiàn)出來。

而老百姓心目中的遺傳病，往往是每一代都有發(fā)病的疾病，這是顯性遺傳病，臨床上比例更高的其實(shí)是隱性遺傳病。如果父母雙方恰巧是相同基因缺陷的隱性攜帶者，他們的寶寶就有可能患病。這也就是為什么很多父母身體健康，子女卻患有罕見病的原因。

缺陷基因不該被消滅

“如果可以提前篩查缺陷基因，那么罕見病人是不是就不該生下來？”曾有人如此問過黃昱。黃昱認(rèn)為，盡管從自然進(jìn)化來說是優(yōu)勝劣汰，適者生存。但人類已經(jīng)不是過去的人類，其競爭不僅體現(xiàn)在體力上，還體現(xiàn)在智力上，如果他們不該被保留下來，那我們也看不到霍金的《時(shí)間簡史》了。所以我們應(yīng)該對(duì)罕見病有更大的寬容度，給他們平等的生存權(quán)利，人類才可能有更多的多樣性。

從另一個(gè)角度來討論這個(gè)問題，黃昱認(rèn)為，缺陷基因也不會(huì)被消滅。因?yàn)樵谌祟愡M(jìn)化中，我們基因一直在改變，在生命傳遞過程中，雖然大部分是忠實(shí)傳遞，總會(huì)有一定頻率的新生突變產(chǎn)生缺陷基因，這些突變也會(huì)傳遞給下一代，在繁衍中累積下來，并在自然選擇壓力下達(dá)到一種動(dòng)態(tài)平衡，使得缺陷基因以一定比例保留在整個(gè)人群中。

多數(shù)隱性遺傳病選擇性壓力是比較低的，缺陷基因很難被淘汰。甚至有的缺陷基因攜帶者反而會(huì)在某個(gè)環(huán)境下獲得更多的競爭優(yōu)勢，如南方常見的地中海貧血和蠶豆病，攜帶者在瘧疾肆虐區(qū)會(huì)有更高的生存率。

“我們需要保護(hù)人類基因的多樣性，如果消滅了所有所謂的缺陷基因，變成了同一版本，在遭遇一個(gè)災(zāi)害時(shí)人類反而有可能會(huì)滅絕?！秉S昱說，正因?yàn)榛虻亩鄻有?，有的人?huì)天生免疫艾滋病，有的人即使感染了艾滋病毒也會(huì)活下來。