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8月26日，巴塞羅那大學(xué)遺傳學(xué)教授ManelEsteller在《TheLancetOncology》雜志中展示了一種新發(fā)明的表觀遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)——EPICUP，這種技術(shù)可以診斷腫瘤的起源，使醫(yī)生能夠根據(jù)腫瘤類型來制定更具體的治療方案。

對(duì)于癌癥患者，初級(jí)診斷往往包括檢測(cè)原發(fā)腫瘤以及是否會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)移。然而，5%-10%的人類腫瘤的診斷結(jié)果與之相反，即往往先診斷出轉(zhuǎn)移的腫瘤，使用各種診斷測(cè)試后仍無法檢測(cè)到原發(fā)灶，這種情況也被稱為未知原發(fā)灶腫瘤(CUP)。由于腫瘤類型不為人所知，這些患者的生存率非常有限。

ManelEsteller教授是ICREA研究員、Bellvitge生物醫(yī)學(xué)研究所(IDIBELL)表觀遺傳學(xué)與癌癥生物工程(PEBC)主管，他說，“幾年前，我們開始認(rèn)識(shí)到，調(diào)節(jié)基因活性的化學(xué)模式(表觀遺傳學(xué))因組織而異，例如它們?cè)谝认偌?xì)胞和肺細(xì)胞中各有不同。我們已經(jīng)通過一萬多個(gè)人類腫瘤樣本分析了每種癌癥的表觀遺傳學(xué)特征。如今在研究原發(fā)灶未知的轉(zhuǎn)移腫瘤的DNA時(shí)，我們可以通過所獲取的表觀基因圖像來判斷它屬于哪個(gè)家族，如屬于胰腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌或者是乳腺癌等，換句話說，通過這種方法我們可以診斷腫瘤的起源。”

通過表觀遺傳學(xué)檢測(cè)來確定癌癥的類型，將對(duì)治療有顯著的影響。“從現(xiàn)在開始，患者將不用接受盲目的治療，因?yàn)槲覀兡軌驗(yàn)椴煌愋偷哪[瘤提供更具體的治療方案;事實(shí)上，我們的初步數(shù)據(jù)顯示，這種方法使患者生存率翻了一番。”Esteller教授說，“需要記住的是，這不是未開發(fā)的領(lǐng)域，如今我們已經(jīng)與Ferrer實(shí)驗(yàn)室合作使這種方法的推廣和應(yīng)用成為了可能。”

那么，EPICUP到底是個(gè)怎樣的技術(shù)?

研究人員建立了基于微陣列DNA甲基化標(biāo)簽(microarrayDNAmethylationsignatures)的癌癥分類方法，并將之稱為EPICUP。數(shù)據(jù)源于2790個(gè)起源已知的腫瘤樣本，這些樣本代表了38類腫瘤，包括85個(gè)轉(zhuǎn)移病例。

為了驗(yàn)證這種癌癥分類方法，研究人員使用了另外一組包含7691個(gè)腫瘤的樣本，這些腫瘤的來源與上述樣本相同，包含了534個(gè)轉(zhuǎn)移病例。研究人員利用自己開發(fā)的診斷方法來預(yù)測(cè)216個(gè)起源未知但特征明顯的腫瘤的類型，并在尸體解剖檢查、光鏡、綜合免疫組化分析之后對(duì)原發(fā)部位進(jìn)行數(shù)月臨床檢測(cè)，從而對(duì)EPICUP方法預(yù)測(cè)腫瘤類型的準(zhǔn)確度進(jìn)行驗(yàn)證。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在包含7691個(gè)腫瘤樣本的試驗(yàn)組中，基于DNA甲基化的腫瘤分類方法表現(xiàn)出的特異性、敏感性、陽性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值分別為 99.6%、97.7%、88.6%和99.9%。對(duì)于216個(gè)起源未知的腫瘤，DNA甲基化分析能夠預(yù)測(cè)出了87%的起源。與接受經(jīng)驗(yàn)性治療方法的患者相比，EPICUP診斷后接受特異性治療的患者總生存率有改善。

研究人員解釋，發(fā)展基于DNA甲基化的診斷方法可顯著提高未知原發(fā)灶腫瘤的診斷效率，并能更精確地指導(dǎo)治療。表觀遺傳學(xué)分析可揭露未知原發(fā)灶患者的原發(fā)性腫瘤部位，對(duì)癌癥患者的臨床管理有進(jìn)一步改善。