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用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究心血管疾病病因記者吳
■聚焦熱點(diǎn)【/br/】日前，一則關(guān)于“一女子跑步暈倒，在亡故家人的健身房放花圈放喪樂(lè)”的新聞引起了人們的關(guān)注。為什么有些人在運(yùn)動(dòng)時(shí)突然死亡？為什么人總是在日益激烈的馬拉松比賽中突然倒地？是因?yàn)檫\(yùn)動(dòng)員在運(yùn)動(dòng)前沒(méi)有充分運(yùn)動(dòng)嗎？還是因?yàn)橐恍┞圆](méi)有被發(fā)現(xiàn)，才發(fā)生了這種悲??？“以上原因不夠準(zhǔn)確和全面。一個(gè)名為‘no s1ap’的基因及其9個(gè)變異體可以改變心肌的收縮時(shí)間，即QT間期，從而導(dǎo)致猝死的風(fēng)險(xiǎn)增加?！北本┌藏戓t(yī)院院長(zhǎng)助理、心肺血管疾病研究所副所長(zhǎng)渡劫教授在回答《科技日?qǐng)?bào)》記者提問(wèn)時(shí)指出，“如果了解心血管疾病的病因，就可以在臨床診療和早期干預(yù)方面做好充分準(zhǔn)備，避免此類悲劇的發(fā)生?！薄?br/】隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和成本的降低，隨著人們對(duì)基因分析技術(shù)在疾病發(fā)生發(fā)展中的作用認(rèn)識(shí)的加深，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在不同疾病、不同學(xué)科、不同平臺(tái)上正在展現(xiàn)其獨(dú)特的風(fēng)采。8月1日，為加快心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，推動(dòng)科技成果更好地服務(wù)臨床、服務(wù)患者、服務(wù)社會(huì)，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心正式掛牌，院長(zhǎng)助理渡劫任主任，楊林、慧遠(yuǎn)任副主任。該中心由臨床分子診斷中心、上氣道功能障礙相關(guān)心血管疾病聯(lián)合中心、流行病學(xué)與防控中心三個(gè)子中心組成。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是隨著基因組測(cè)序技術(shù)的快速進(jìn)步和生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用，基于個(gè)體化醫(yī)學(xué)的全新醫(yī)學(xué)理念和醫(yī)學(xué)模式。本質(zhì)上，通過(guò)基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)生物標(biāo)志物進(jìn)行分析、識(shí)別、驗(yàn)證，并應(yīng)用于大樣本人群和特定疾病類型，從而準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)疾病的病因和治療靶點(diǎn)，對(duì)疾病的不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行準(zhǔn)確分類，以實(shí)現(xiàn)治療效果最大化、副作用最小化的定制化醫(yī)學(xué)模式。精準(zhǔn)、準(zhǔn)時(shí)、共享、個(gè)性化是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的四大要素。
渡劫告訴記者，北京安貞醫(yī)院是中國(guó)以心血管疾病為特色的綜合性醫(yī)院。在心血管疾病中，遇到并研究了許多精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的典型案例。從遺傳學(xué)角度來(lái)看，心血管疾病包括單基因遺傳病和涉及遺傳因素的復(fù)雜疾病，前者如心肌病和離子通道疾病，后者如動(dòng)脈粥樣硬化和高血壓。此外，個(gè)體遺傳背景對(duì)藥物的有效劑量和藥物不良反應(yīng)的發(fā)生也有重要影響?！?br/】具體來(lái)說(shuō)，北京安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心將聚焦心血管疾病的基因診斷:(1)基于遺傳信息的個(gè)體化用藥可顯著降低用藥風(fēng)險(xiǎn)，提高療效，降低治療成本。例如，華法林是預(yù)防和治療血栓栓塞性疾病(深靜脈血栓、肺栓塞、心臟瓣膜置換術(shù)和房顫引起的血栓形成)最常用的口服抗凝劑，基因多態(tài)性是導(dǎo)致個(gè)體穩(wěn)定劑量差異的主要原因?；诨驒z測(cè)獲得的遺傳信息的個(gè)體化劑量給藥策略，可顯著減少華法林使用者達(dá)到穩(wěn)定劑量所需的時(shí)間，顯著降低華法林給藥后的出血風(fēng)險(xiǎn)。(2)對(duì)單基因引起的遺傳性疾病，包括家族性心肌病、長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征、家族性主動(dòng)脈瘤、馬凡綜合征和先天性心臟病等，進(jìn)行致病基因篩查、遺傳咨詢和個(gè)體化治療；(3)高血壓、冠心病等具有遺傳易感性的復(fù)雜疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；(4)根據(jù)北京安貞醫(yī)院“?？茝?qiáng)、綜合強(qiáng)”的特點(diǎn)，開(kāi)展呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、視覺(jué)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、耳鼻喉等單基因疾病的基因檢測(cè)。，如遺傳性耳聾和地中海貧血的基因篩查?！?br/】記者了解到，北京安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心獲得了國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、科技部重大國(guó)際科技合作項(xiàng)目、北京市教委2011年重大心血管疾病協(xié)同創(chuàng)新計(jì)劃、北京市重大心血管疾病預(yù)警平臺(tái)建設(shè)等方面的支持。擁有高通量測(cè)序設(shè)備和曙光高性能計(jì)算集群，配備了分子診斷實(shí)驗(yàn)室所需的硬件和設(shè)備。目前，中心擁有具有基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員、具有檢驗(yàn)師資質(zhì)的技術(shù)人員、多名具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資質(zhì)的科研人員，以及具有遺傳學(xué)、生物信息學(xué)等專業(yè)背景的技術(shù)人員。利用前期研究經(jīng)費(fèi)，篩查出馬凡綜合征、肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、心肌致密化不全、家族性主動(dòng)脈瘤、預(yù)激綜合征和肺動(dòng)脈高壓患者及其家屬1000余例，陽(yáng)性率處于國(guó)際領(lǐng)先水平。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)整合了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的諸多知識(shí)和技術(shù)體系，既有生物大數(shù)據(jù)的整合，又有疾病個(gè)體化診療的針對(duì)性和實(shí)時(shí)檢測(cè)的先進(jìn)性。渡劫?gòu)?qiáng)調(diào)，不僅要研究數(shù)據(jù)“眾籌”，還要臨床實(shí)踐實(shí)施“共享”。
作為京津冀心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)心血管臨床診斷中心牽頭單位，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心將由多家科研院所、高校、醫(yī)學(xué)院、信息科學(xué)研究機(jī)構(gòu)共同實(shí)施，重視基礎(chǔ)研究也代表著臨床實(shí)踐的發(fā)展方向。渡劫說(shuō):“對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，了解基因?qū)λ麄兘】档目赡苡绊懯遣豢苫蛉钡?。我們?cè)谥铝τ诮】岛图膊☆A(yù)防的同時(shí)，也會(huì)重視科學(xué)知識(shí)的普及和宣傳?！?/p>