聲明：所有內(nèi)容信息均來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)，僅供藥品專(zhuān)業(yè)人士閱讀，不作為用藥依據(jù)，如有藥品疑問(wèn)，歡迎咨詢(xún)?cè)诰€藥師。

分子通路正在揭開(kāi)癌癥的神秘面紗，個(gè)性化醫(yī)療是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然趨勢(shì)。

白血病是血液、骨髓和淋巴系統(tǒng)的非實(shí)體瘤型癌癥，又稱(chēng)“血液學(xué)癌”，分為病因不明的急性白血病和慢性白血病。2000年，全世界共有25萬(wàn)名成人和兒童患病，其中21萬(wàn)人因病死亡。世界著名科學(xué)家居里夫人死于白血病。2012年，俄亥俄州立大學(xué)的研究人員在《癌細(xì)胞》雜志上發(fā)表了一篇論文，首次揭示了IL -15是如何誘發(fā)大顆粒淋巴母細(xì)胞白血病的。于是，分子途徑逐漸解開(kāi)了困擾人類(lèi)很久的血液學(xué)癌癥之謎。

然而，隨著數(shù)十種白血病的出現(xiàn)，臨床用藥正在增加。白血病如何準(zhǔn)確分類(lèi)？如何指導(dǎo)臨床用藥？為了解決這些問(wèn)題，個(gè)性化醫(yī)療的時(shí)代必然到來(lái)。每個(gè)時(shí)代的發(fā)展都經(jīng)歷了許多磨難。當(dāng)今個(gè)性化醫(yī)學(xué)發(fā)展面臨哪些巨大挑戰(zhàn)？在2015中國(guó)醫(yī)療器械高峰論壇上，德國(guó)凱蒂絲·弗林公司亞太區(qū)總裁石晨陽(yáng)博士從技術(shù)、政策、商業(yè)模式三個(gè)方面進(jìn)行了精彩的演講。

個(gè)性化醫(yī)療=更好的療效+更好的醫(yī)療資源利用。

個(gè)體化醫(yī)療是醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)發(fā)展的必然結(jié)果。眾所周知，每種藥物對(duì)患者不一定有效，不同領(lǐng)域疾病的藥效也不一致。會(huì)上，石晨陽(yáng)醫(yī)生總結(jié)了幾種疾病的療效。如上表所示，一些藥物對(duì)患者的療效較低，如腫瘤。癌癥是一類(lèi)非常大的疾病，是世界上投入最大的疾病之一，但也是治療效率最低的疾病之一。平均而言，只有一種腫瘤藥物對(duì)四分之一的患者有效。因此，個(gè)性化醫(yī)療最大的愿景就是通過(guò)診斷方法(分子診斷或基因診斷)篩選腫瘤患者的治療方案，即在治療前篩選出治療有效的患者，從而優(yōu)化治療效率。從社會(huì)資源的角度來(lái)看，可以?xún)?yōu)化資源的利用。

個(gè)性化醫(yī)療面臨的巨大挑戰(zhàn)。

(1)技術(shù):標(biāo)準(zhǔn)化患者樣本處理和檢測(cè)流程-生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)和共享數(shù)據(jù)庫(kù)的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)。

個(gè)性化醫(yī)療從樣本開(kāi)始。傳統(tǒng)診斷缺乏對(duì)樣本的重視，重在敏感性，而個(gè)性化診療緊密結(jié)合，重點(diǎn)不再是敏感性，而是從發(fā)現(xiàn)疾病到篩查患者。個(gè)性化用藥的目的是讓患者從合適的藥物到個(gè)體化用藥，最佳匹配用藥。

工作流對(duì)于個(gè)性化醫(yī)療非常重要。個(gè)體化醫(yī)療涉及臨床用藥，因此篩查的可比性非常重要，標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)共享非常重要，技術(shù)平臺(tái)的標(biāo)準(zhǔn)化非常重要。檢測(cè)外周血中的DNA是個(gè)性化醫(yī)學(xué)的革命性發(fā)展，主要是從技術(shù)角度檢測(cè)游離DNA。

液體活檢對(duì)患者、醫(yī)生和血液學(xué)家/病理學(xué)家具有重要的臨床價(jià)值。對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，液體活檢是一種無(wú)創(chuàng)、更安全、痛苦更小的檢測(cè)方法，可以給無(wú)法獲得組織的患者一個(gè)獲得有效治療的機(jī)會(huì)，更好地為患者提供護(hù)理。對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō)，液體活檢可以更快地了解患者病情，持續(xù)檢測(cè)療效，同時(shí)檢測(cè)病情變化(耐藥或腫瘤復(fù)發(fā))。對(duì)于血液學(xué)家/病理學(xué)家來(lái)說(shuō)，液體活檢比傳統(tǒng)的組織取樣更快，并且可以重復(fù)取樣。與腫瘤組織的異質(zhì)性相比，血液是一致的。

(2)法律法規(guī)/政策:臨床價(jià)值變得越來(lái)越重要——監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)化將更加注重臨床驗(yàn)證而非分析性能。

隨著診斷和治療的緊密結(jié)合，價(jià)值不僅在于獲得診斷結(jié)果，更在于獲得臨床價(jià)值。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，檢測(cè)的靈敏度或效率值不斷降低，逐漸被臨床價(jià)值所取代。臨床試驗(yàn)對(duì)個(gè)性化醫(yī)療越來(lái)越重要，臨床驗(yàn)證的監(jiān)管框架對(duì)伴隨診斷有相當(dāng)大的影響。

以美國(guó)報(bào)銷(xiāo)制度的變化為例。以往不同技術(shù)平臺(tái)的伴隨診斷產(chǎn)品，在支付方式上沒(méi)有價(jià)格差異，只要獲得FDA批準(zhǔn)，就可以使用。從兩年前開(kāi)始，美國(guó)醫(yī)療定價(jià)體系就給出了Zcode標(biāo)準(zhǔn):如果伴隨診斷有臨床療效的驗(yàn)證，就會(huì)得到一個(gè)Zcode，得到Zcode后，會(huì)得到兩倍的賠付。Zcode只能通過(guò)臨床實(shí)踐用相應(yīng)的藥物才能獲得，所以獲得Zcode并不是那么容易。這一監(jiān)管框架敦促診斷和制藥公司共同開(kāi)發(fā)個(gè)性化藥物。例如，在美國(guó)和歐洲，診斷公司必須與制藥公司聯(lián)合開(kāi)發(fā)伴隨診斷，才能獲得Zcode。然而，中國(guó)目前還沒(méi)有這樣的監(jiān)管框架，但CFDA表示，這也是中國(guó)未來(lái)的發(fā)展方向。

(3)應(yīng)用/商業(yè)模式:生物信息學(xué)——臨床應(yīng)用的最大價(jià)值。

如今，第二代測(cè)序給個(gè)性化醫(yī)療帶來(lái)了革命性的進(jìn)步。國(guó)內(nèi)醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)在測(cè)序儀上花了很多錢(qián)。目前，70%的費(fèi)用用于排序步驟。但未來(lái)測(cè)序的難度和成本將持續(xù)降低，數(shù)據(jù)分析將成為最大的瓶頸。Quest是美國(guó)最大的第三方測(cè)試公司。目前，有二三十名病理學(xué)家對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀并作出病理報(bào)告。但Quest認(rèn)為，根據(jù)測(cè)序工作量的增加，他們至少需要3000名病理學(xué)家對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，這表明基因測(cè)序結(jié)果的臨床評(píng)估工作量呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)，需要對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行自動(dòng)分析，因此對(duì)第二代測(cè)序結(jié)果進(jìn)行自動(dòng)分析也是一個(gè)非常有前景的領(lǐng)域。